Síndrome de Down: entérate de nuevos hallazgos sobre este padecimiento

Lejos de lo que sucedía a principios del siglo 20, cuando las personas con Síndrome de Down tenían una esperanza de vida de entre 6 y 12 años, actualmente la gente con esta característica genética llegan a vivir hasta los 80.

Pero este no es el único punto en el que este padecimiento ha sufrido cambios. Quienes viven con este padecimiento, actualmente pueden tener una mayor independencia, la posibilidad de una mayor interactividad social y emocional, una vida productiva y desarrollo académico. Si bien es cierto, y no se debe olvidar, que esto se logra dependiendo de la nación, el grupo social e incluso a la familia en la que nacen.

Algunos de estos cambios son derivados de las condiciones socioeconómicas entre uno y otro tiempo, pero también, principalmente, a una mayor y mejor comprensión del padecimiento.

Con motivo del Día Internacional del Síndrome de Down entrevistamos al doctor Octavio César García González, profesor e investigador de la Facultad de Psicología de la UNAM y Jefe del Laboratorio de Neurobiología del Síndrome de Down.

Nos habla de las nuevas circunstancias que enfrentan quienes padecen SD. Pero también de los nuevos hallazgos científicos y las tareas por hacer de las instituciones de salud.

Y siembra optimismo al hablar de los casos de la pequeña Bibi, campeona en gimnasia en su categoría, y de Emmanuel Bishop, violinista, políglota y deportista. Ambos, con Síndrome de Down, pero que no ha sido freno para cumplir sus sueños.

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¿Qué puede decirnos respecto al síndrome desde las neurociencias?

Una de las cosas más interesantes es que el fenotipo de las personas con Síndrome de Down en su cerebro presenta alteraciones tanto en la parte macroanatómica como en la microanátomica. En la macroanatómica, por ejemplo, se pueden observar reducciones en ciertas áreas del cerebro asociadas a ‘tareas complejas’ como la memoria y la atención; en la parte microscópicas se ven alteraciones en las neuronas en los puntos de comunicación entre ellas.

Sin embargo, es interesante que se mantienen los mecanismos de la plasticidad cerebral (habilidad del cerebro por conectar y reconectar neuronas); por eso muchas veces vemos que existen chicos con síndrome de Down que pueden ser muy exitosos en cierto tipos de tareas. Vemos ejemplos de chicos que son unos excelentes gimnastas, chicos que son directores de música, son actores, etc. Esto quiere decir que a pesar de que tenemos un cerebro alterado, éste no pierde la capacidad de adaptarse, de mantenerse y tratar de sobrevivir con su propia condición trisómica.

¿Cuál es la condición de vida de la gente que posee el síndrome?

Aquí es una cosa muy interesante, como sucede en muchas partes del mundo, la calidad va asociada al nivel socioeconómico que tienen las personas, las familias; la de los chicos con el síndrome es limitada en función del grado de discapacidad intelectual que puedan presentar, sin embargo, muchos asisten a escuelas especializadas y esto les permite irse preparando para la vida independiente.

Lo anterior genera muchos problemas, hasta de tipo social, en el sentido de que si estos chicos se preparan para realizar un trabajo realmente vayan a recibir lo mismo (monetariamente) que una persona con desarrollo típico.

La calidad que pueden llegar a tener las personas con síndrome de Down va a variar mucho entre las sociedades, entre el tipo de familias que se tengan.

Ahora, cuánto tiempo puede llegar a vivir una persona con SD. A principios del siglo pasado la esperanza de vida era de entre los 6 y los 12 años; sin embargo, a finales de siglo pasó a los 60, 70 y actualmente hay registros de personas que superan los 80 años de edad; podemos ver que han igualado la esperanza de vida que tiene la población con desarrollo típico.

¿Puede una persona con el síndrome alcanzar la independencia?

La independencia de los niños con SD va asociada a la familia, a su principal cuadro con el que se desarrolla el niño. Hay familias que le apuestan a la independencia, son las que se preocupan por que aprenda a trabajar, que aprenda a moverse por si solo, que pueda ir a la escuela. Tenemos, por otra parte, a las familias que son muy protectoras, no dejan al niño salir ni siquiera de su propia casa.

Este tipo de hechos va a variar la independencia entre la población.

¿Cuáles son las habilidades de las personas con SD?

Los chicos pueden desarrollar muchas habilidades. Uno de los problemas que yo veo es que los papás y los cuidadores buscan «normalizar» la vida del niño y eso es un problema. Tenemos un origen genético, un cromosoma extra que va a estar en todas nuestras células; por más que queramos nunca vamos a poder «normalizar» a nuestro niño. Sin embargo, lo que se puede hacer es buscar cuáles son las habilidades que tiene este niño a pesar de su deficiencia intelectual.

En ese sentido, si nosotros nos basamos en las habilidades que tiene podemos estimularlo; por ejemplo, si al niño le gusta la música, podemos ayudarle a tocar un instrumento y  fortalecerlo en lugar de tratar de enseñarle (al niño) a leer y escribir. A lo mejor esas habilidades están muy afectadas en el chico, pero no así la del desarrollo de la música.

Bebé con síndrome de Down será la imagen de Gerber

¿Es cierto que hay relación entre el síndrome de Down y la enfermedad de Alzheimer?

Sí, es un hecho. Esto se debe a que el cromosoma 21 codifica para una serie de genes que se sabe están involucrados en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer. Muchos estudios sugieren que el hecho de tener un cromosoma extra podría producir una expresión del gen que le llaman ‘péptido beta -amiloide’ que es un marcador neuropatológico de la enfermedad de Alzheimer.

Eso hace que las persona con síndrome de Down, lamentablemente, sin excepción alguna empiecen a desarrollar la enfermedad. Ello conlleva un doble problema: vamos a estar con una persona con una disfunción intelectual y que conforme incrementa su edad va a empezar a tener un problema de pérdida de memoria y un problema de neurodegeneración; entonces los cuidados (para la persona) tienen que cambiar.

Además del marcador existen otros genes que de manera directa o indirecta podrían estar involucrados en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer y en el envejecimiento acelerado como lo son una serie de genes asociados a la producción de radicales libres; unas moléculas que cuando se encuentran en exceso son tóxicos a la célula y son un mecanismo por la cual muere.

Tenemos entonces las dos condiciones en el SD, un exceso de radicales libres, la presencia del marcador neuropatológico de la enfermedad en el cromosoma 21 y esto puede ser la causa de por qué se desarrolla la enfermedad en el síndrome de Down.

México y el síndrome de Down

En México en particular nos falta mucho, nos falta mucha coordinación entre los institutos de salud, las universidades y la sociedad civil. Los interesados en el estudio del síndrome de Down tendríamos que buscar coordinar todo lo que tenemos, todas nuestras ideas, todos nuestros avances (científicos) difundirlos entre sí y quizás hacer una organización a nivel nacional que nos permita saber qué estamos haciendo. Tenemos que conocer el número total de escuelas, cuántas personas atienden los hospitales, qué estudios desarrollan las universidades  y generar una agenda a nivel nacional que influya en la toma de decisiones.

Por ejemplo, pueden meterse a la página del INEGI y buscar cuántas personas con SD hay en México … no existe el dato; los únicos datos que tenemos son a través de estudios que han hecho algunos hospitales con base en las actas de nacimiento y de defunción; de ahí se saca un estimado.

A veces hay buenos esfuerzo de las autoridades de generar Clínicas Especializadas en el sindrome de Down, pero es una en el país ¿qué pasa con las otras entidades de la república? ¿qué pasa con los esfuerzos aislados en los estados que buscan información?

Tenemos una tarea muy grande para tratar de ayudar (a la población con SD). El punto central debe ser mejorar la calidad de vida de los chicos con SD y de la población en general.

¿Conoce alguna historia de alguien con SD que haya triunfado?

Sí, claro. Te puedo mencionar, por ejemplo, a Emmanuel Bishop que entre otras habilidades toca el violín, habla tres idiomas, es un excelente nadador y golfista; es una persona que creo yo nos estima, trabajamos mucho con él y es un buen punto de referencia (para la gente con SD). Hay (también) una chica recientemente, Bibi, que ganó un certamen de gimnasia de origen mexicano. Creo que (ellos) son buenos referentes para la población en general.